Cataratte infantili: cause e trattamento

Cataratte infantili

Le cataratte infantili sono la prima causa di patologie del cristallino. Sono in genere malformative e congenite. Lo sviluppo visivo è condizionato sia dal tipo di cataratta sia dall’età di insorgenza. In base all’età si suddividono in:

• cataratte congenite: mono o bilaterali: opacità completa e grave ambliopia;
• cataratte dell’infanzia: opacizzazioni che si sviluppano fra i 6 mesi e i 2 anni e mezzo nella fase dello sviluppo visivo;
• cataratte giovanili: prima dei 10 anni, più la manifestazione è tardiva migliore è la prognosi visiva;
• cataratte traumatiche: presentano le stesse complicanze che si sviluppano negli adulti.

Tutte le cataratte complete richiedono un trattamento chirurgico e un trattamento dell’ambliopia.

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Qual è la prevalenza nei bambini?

Le cataratte infantili più frequenti sono quelle di origine genetica; la prevalenza in questo caso è del 0.43-0.76 per mille bambini. La prevalenza di quelle dovute invece a patologie peri – e neonatali (prematurità, asfissia alla nascita etc.) è del 0.43-0.76 per mille nascite. Le patologie del periodo giovanile (infezioni, malnutrizione, traumi) hanno una prevalenza da 0.03 a 0.12 per mille bambini.

Secondo Foster e col. si può valutare la prevalenza della cataratta congenita fra 1 e 15 casi per 10.000 bambini e quella della cecità legata alla cataratta fra 0.1 e 0.4 casi per 10.000 bambini nei paesi occidentali. La prevalenza della cataratta bilaterale congenita varia da 1 a 5 per 10.000 nascite.

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Classificazione morfologica delle cataratte infantili

Cataratte anteriori

Cataratte nucleari

Cataratte posteriori

Le cataratte posteriori si dividono in:

• Polare posteriore di solito monolaterale e non ereditaria
• Lenticono posteriore: protrusione conica che aggetta verso la parte posteriore del cristallino con aspetto a goccia d’olio. Induce una miopia ed una ambliopia profonda.
• Sottocapsulare posteriore: spesso acquisita post-trauamtica, post irradiazione o secondaria a terapia cortisonica prolungata.

Cataratte associate

Persistenza della vascolarizzazione fetale: monolaterali per incompleto riassorbimento del vitreo primitivo, le forme bilaterali sono in genere malformative.

Tasca di Mittendorf e persistenza dell’arteria ialoidea: piccola tasca bianca sulla capsula posteriore decentrata nel settore nasale, esito della regressione incompleta dell’arteria ialoidea.

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Eziologia delle cataratte infantili

Cataratte ereditarie

• Eredità autosomica dominante: causa più frequente di cataratta congenita, è associata in genere a microftalmia. Va fatta una ricerca nei genitori della presenza di una cataratta.
• Eredità autosomica recessiva: è una forma più rara e va ricercata in caso di consanguineità; la galattosemia è una delle cause più frequenti.
• Eredità legata alla X: Sindrome di Lowe, Sindrome di Nance-Horan, Sindrome di Lenz

Cataratte e malattie metaboliche

• Galattosemia e deficit di galattochinasi: secondaria ad una mutazione sul gene che codifica la galtto-1-fosfato-uridil-transferasi (GALT) sul braccio corto del cromosoma 9. Gli omozigoti non hanno alcuna attività GALT presentano cataratta e gravi sintomi digestivi con setticemie. I pazienti eterozigoti presentano sintomi digestivi meno evidenti e una cataratta nell’adolescenza. La cataratta è centrale a goccia d’olio che evolve ad una forma totale per accumulo nel cristallino di galactitolo. Un regime dietetico senza galattosio permette la guarigione della cataratta senza chirurgia.
• Malattia di Wilson: forma congenita del metabolismo del rame che si accumula a livello del fegato e del sistema nervoso centrale. Si trasmette con un carattere autosomico recessivo con segni clinici epatici, neuropsichiatrici. Nell’occhio si evidenzia l’anello di Kaiser-Fleischer (Figura 5) anello corneale verdastro circolare presente nel 70% dei malati. Più precocemente si introduce il trattamento con chelanti del rame, più efficace sarà il risultato.
• Ipocalcemia: ritardi dello sviluppo e turbe di comportamento con cataratta causata da alterazioni della permeabilità capsulare. La calcemia e la fosfatemia devono essere dosate in tutti i casi di cataratta bilaterale.
• Disturbi della glicemia: il diabete raramente è responsabile di una cataratta nell’infanzia che può presentarsi nell’adolescenza. L’ipoglicemia nei bambini nati sottopeso può condurre a reversibili del cristallino reversibili.
• Iperferritinemia: cataratta a sviluppo precoce assente alla nascita e legata ad alti tassi di ferritina serica.

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Cataratte cromosomiche

• Trisomia 21: sviluppa in genere una cataratta nell’infanzia. La trisomia 21 non è un’anomalia rara, riguarda 1/2000 nati vivi, anche se l’incidenza è diminuita grazie al depistaggio prenatale. I segni classici sono una deficienza intellettuale, ipotonia muscolare con lassità articolare, altre malformazioni interessano l’apparato cardiaco, digestivo e il sistema nervoso centrale con epilessia.
• Trisomia 18: la sua incidenza varia da 1/6000 a 1/8000 nascite, più del 95% dei feti decedono in utero. I nati vivi presentano una prognosi riservata (90% decesso nel primo anno di vita) con lesioni oftalmiche quali microftalmia, coloboma, cataratta.
• Trisomia 13: presenta malformazioni cerebrali con dismorfismo facciale ed anomalie oculari (coloboma, anoftalmo) e ritardo psicomotorio grave (decesso 50% primo mese di vita 90% ad un anno).

Cataratte traumatiche

Sono essenzialmente causate da traumatismi e vengono trattate come quelle degli adulti anche se con problemi più accentuati nella prognosi per il rischio di glaucoma e distacco di retina.

Trattamento chirurgico delle cataratte infantili congenite

La cataratta congenita completa mono o bilaterale deve essere operata rapidamente perché le prime settimane di vita sono fondamentali per lo sviluppo dell’apparato visivo. In effetti una cataratta totale bilaterale causa nistagmo ed una cataratta monolaterale porta ad ambliopia profonda.

L’intervento precoce influenza la qualità visiva per il resto della vita. È dimostrato che un intervento nel primo mese di vita è molto complesso per la immaturità dei tessuti e favorisce l’insorgenza del glaucoma machiavellico.

Le indicazioni per una cataratta completa congenita bilaterale sono di operare entro le prime 6-8 settimane di vita, invece le cataratte bilaterali incomplete con una periferia del cristallino ancora trasparente e visibilità del fondo oculare possono essere operate entro i tre mesi di vita.

In attesa dell’intervento si può dilatare la pupilla con midriatici in modo da permettere una stimolazione luminosa della retina. Per le cataratte monolaterali la decisione può essere più complessa se non è completa, in quanto bisogna valutare bene se la bassa acuità visiva è legata alle opacità o all’ambliopia funzionale.

La cataratta congenita completa mono o bilaterale deve essere operata rapidamente. L’intervento precoce influenza la qualità visiva per il resto della vita del paziente | #CataratteInfantili #Oftalmologia Share on X

L’intervento di cataratta in un bambino necessita l’integrazione dell’atto chirurgico in una strategia terapeutica globale:

• conoscere le tappe dello sviluppo visivo del bambino per evitare la deprivazione;
• saper scegliere il momento opportuno secondo il caso clinico;
• adattarsi alle specificità anatomiche dell’occhio del bambino;
• essere preparato ad eventuali complicanze intraoperatorie;
• essere rapidi e precisi durante l’intervento.

Possiamo concludere confermando che negli ultimi anni i risultati ottenuti sulle cataratte congenite sono sempre più soddisfacenti grazie sia all’ottimizzazione della tecnica chirurgica sia alla razionalizzazione della rieducazione visiva.

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Articolo tratto dalla lezione del Percorso Formativo Professione Oculista del Dr. Mauro Cassinerio “Patologie del cristallino nell’infanzia”

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