Sclerosi Multipla: una malattia neurodegenerativa del SNC a patogenesi autoimmune
La Sclerosi Multipla è una malattia neurodegenerativa acquisita del Sistema Nervoso Centrale, a verosimile patogenesi autoimmune.
Si caratterizza per la presenza di multiple aree di demielinizzazione diffuse nel Sistema Nervoso Centrale con predilezione per le vie lunghe e la sostanza bianca periventricolare, midollo spinale, nervi ottici, tronco encefalico e cervelletto.
Alla base della Sclerosi Multipla c’è una reazione del sistema immunitario che scatena una reazione infiammatoria contro la mielina che viene danneggiata insieme agli oligodendrociti, ovvero le cellule specializzate nella produzione di quest’ultima.
Quando le fibre perdono il loro rivestimento di mielina, gli impulsi trasmessi non vengono più inviati correttamente.
È ormai noto il coinvolgimento oltre che della sostanza bianca anche della sostanza grigia.
È una patologia con un decorso assai variabile che si manifesta con ricorrenti episodi di sofferenza focale del Sistema Nervoso Centrale, i quali inizialmente tendono alla regressione spontanea ma che con il passare del tempo causano deficit neurologici permanenti.
Coinvolgimento neuro-oftalmologico nella Sclerosi Multipla
Il coinvolgimento neuro-oftalmologico nella Sclerosi Multipla è comune e spesso ne rappresenta la manifestazione iniziale.
A livello neuro-oftalmologico le sedi delle lesioni possono essere:
- Nervo ottico con neurite ottica retrobulbare (NORB) che rappresenta il sintomo d’esordio, nel 20%-25% dei casi.
- Tronco encefalico con sindromi alterne e/o disfunzione dei nervi cranici. Una lesione del VI, del III o più raramente del IV può essere responsabile di diplopia. Più frequente è l’oftalmoplegia internucleare definita INO caratterizzata da deficit dell’adduzione e nistagmo orizzontale dell’occhio abdotto, dovuta a lesione del fascicolo longitudinale mediale.
- Cervelletto con disturbi cerebellari che compaiono nel 10% dei casi e provocano al paziente senso di instabilità, di incertezza dell’equilibrio e vertigine.
Alterazioni nel sistema sensoriale visivo afferente
Comprendono principalmente due patologie: la neurite ottica e l’uveite.
Neurite ottica
La neurite ottica è spesso la presentazione iniziale della Sclerosi Multipla. La forma acuta è caratterizzata clinicamente da un’improvvisa perdita della vista, di solito in un occhio ma a volte in entrambi, ed è associata a dolore o disagio intorno all’orbita che aumenta al movimento oculare.
La diminuzione visiva è in genere presente ma il grado di perdita visiva varia ampiamente da un’acuità visiva di 10/10 a assenza di percezione della luce.
L’acuità visiva spesso peggiora per diversi giorni, con un nadir tipicamente entro 1-7 giorni, seguito da un miglioramento spontaneo in diverse settimane. La maggior parte del miglioramento si verifica in genere entro 4-6 settimane, anche se ci può essere un lento miglioramento fino a un anno.
I pazienti con SM spesso descrivono la perdita visiva come vedere attraverso la “nebbia” o “occhiali sporchi”; al contrario, la perdita della visione periferica è meno ovvia e talvolta non viene riconosciuta.
Il dolore può precedere o verificarsi in concomitanza con la perdita visiva.
I pazienti con neurite ottica acuta unilaterale possono presentare una riduzione di ampiezza del riflesso fotomotore nell’occhio affetto.
Uveite
La forma più frequente nella Sclerosi Multipla è l’uveite intermedia in genere di tipo granulomatoso.
In genere è bilaterale ed è caratterizzata da visione offuscata, miodesopsie, dolore orbitario e rossore.
Alterazioni nel sistema visivo motorio efferente
Le alterazioni nel sistema visivo motorio efferente sono presenti nel 40%-76% di pazienti, che riferiscono sintomi di diplopia e/o oscillopsia.
La diplopia può essere verticale o orizzontale e può essere il risultato di una demielinizzazione infiammatoria del tronco encefalico che a sua volta causa paralisi di sguardo o meno frequentemente coinvolge i nervi cranici oculomotori.
L’oscillopsia deriva dal nistagmo ed è dovuta a lesioni nel tronco encefalico e nel cervelletto.
Si distinguono: forme di strabismo paralitico e non paralitico con diplopia, nistagmo con instabilità oculare e oscillopsia e disordini oculomotori con alterazioni dei movimenti smooth pursuit, dei movimenti saccadici e del riflesso oculo vestibolare (VOR).
Strabismo paralitico
Lo strabismo paralitico è associato a lesioni alla fossa cranica posteriore. La condizione spesso causa oftalmoplegia internucleare (INO), dove un danno al fascicolo longitudinale mediale (presente nel ponte rostrale e nel mesencefalo) impedisce il movimento oculare congiunto orizzontale.
Questo si manifesta come incapacità di muovere gli occhi insieme in direzione orizzontale, con affetti frequentemente bilateralmente.
La lesione al fascicolo longitudinale mediale può anche portare a esotropia primaria, bilaterale INO e problemi di convergenza noti come sindrome uno e mezzo.
Questa sindrome è caratterizzata da una paralisi completa o parziale dei movimenti orizzontali degli occhi, risparmiando solo l’abduzione controlaterale alla lesione.
La convergenza è generalmente conservata. La sclerosi multipla è citata come una causa possibile di paralisi dei nervi cranici oculomotori, a causa della demielinizzazione dei nervi coinvolti come il VI e il III nervo cranico, con o senza coinvolgimento pupillare.
Questi disturbi possono presentarsi in combinazione con altri deficit dei movimenti oculari, complicando ulteriormente la gestione clinica e il trattamento.
Strabismo non paralitico
Tra le forme di strabismo non paralitico rientra la Skew Deviation, una forma di strabismo verticale causata da un disturbo degli impulsi prenucleari, non inquadrabile nella oftalmoplegia di un verticale.
Vi può essere associata una deviazione orizzontale e torsionale. Insorge con diplopia improvvisa.
L’ipertropia può essere sia concomitante ovvero uguale in tutte le posizioni di sguardo che incomitante, come ad esempio ipertropia destra nello sguardo a destra e ipertropia sinistra nello sguardo a sinistra.
È dovuta ad una lesione del cervelletto o delle vie otolitico-oculari. È più frequente nelle lesioni internucleari monolaterali rispetto alle lesioni internucleari bilaterali.
Nistagmo
Si tratta di un un movimento oscillatorio ritmico degli occhi che può avvenire sul piano orizzontale, verticale o in entrambi contemporaneamente, manifestando una traiettoria circolare in quest’ultimo caso.
Esistono diverse forme di nistagmo: a scosse, caratterizzato da fasi lente e rapide alternate, e pendolare, che mostra movimenti oscillatori con traiettorie miste.
Nella sclerosi multipla, sono comuni due tipi di nistagmo: il nistagmo gaze evoked, che si verifica quando lo sguardo viene deviato dalle posizioni primarie a quelle laterali o verticali, e il nistagmo pendolare, che è causato da alterazioni della fissazione, del riflesso vestibolo-oculare e dei meccanismi di mantenimento dello sguardo fisso.
Queste condizioni sono spesso associate a lesioni demielinizzanti nel tronco encefalico e nel cervelletto. I sintomi del nistagmo acquisito includono visione sfuocata dovuta all’instabilità della fissazione, vertigini e oscillopsia, che sono sensazioni di movimento oscillopsico dell’ambiente circostante.
Disordini oculomotori
I disordini oculomotori associati alla sclerosi multipla includono:
- Movimenti d’inseguimento (smooth pursuit): Movimenti oculari che consentono di seguire un bersaglio mentre questo si muove. Nei pazienti con SM, questi movimenti sono più lenti e ci sono difficoltà nel seguire il movimento del bersaglio.
- Movimenti saccadici: Movimenti veloci e coniugati che spostano gli occhi da un bersaglio all’altro. Possono essere volontari o riflessi, evocati da stimoli visivi o uditivi. Sono controllati da centri corticali nella corteccia frontale e da centri sottocorticali nel tronco encefalico. Le saccadi orizzontali sono controllate dalla PPRF nel ponte e mesencefalo, mentre quelle verticali dal nucleo interstiziale rostrale.
- Alterazioni dei movimenti saccadici nella SM: Comuni a causa di disfunzioni nel tronco encefalico o cerebellari. Possono manifestarsi come saccadi dismetriche o ipermetriche.
- Fissazione visiva: Mantenimento stabile dell’immagine sulla fovea quando la testa è ferma.
- Riflesso vestibolo-oculare: Mantiene stabile l’immagine durante le rotazioni del capo.
- Mantenimento dello sguardo fisso: Capacità di mantenere lo sguardo su un punto fisso.
Gestione oftalmologia nella SM: ruolo cruciale della visita oculistica e ortottica
La gestione dei pazienti con sclerosi multipla richiede un approccio integrato che comprenda la valutazione dettagliata dei disordini oculomotori.
Dal monitoraggio dei movimenti d’inseguimento e saccadici alla valutazione della fissazione visiva e del riflesso vestibolo-oculare, ogni aspetto è cruciale per comprendere e gestire le sfide visive che questi pazienti possono affrontare.
La visita oculistica e ortottica giocano un ruolo essenziale non solo nella diagnosi iniziale, ma anche nel monitoraggio continuo dei pazienti già diagnosticati.
Un’attenta valutazione delle funzioni visive e oculomotorie può non solo migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma anche contribuire a identificare precocemente eventuali progressioni della malattia.
Articolo tratto dalla lezione del Percorso Formativo Professione Oculista delle Dottoresse Maura Monegato e Marialuisa Scirè Calabrisotto “Valutazione ortottica ed esami strumentali nel paziente affetto da sclerosi multipla”.
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